Издательство СО РАН

Издательство СО РАН

Адрес Издательства СО РАН: Россия, 630090, а/я 187
Новосибирск, Морской пр., 2

soran2.gif

Baner_Nauka_Sibiri.jpg


Яндекс.Метрика

Array
(
    [SESS_AUTH] => Array
        (
            [POLICY] => Array
                (
                    [SESSION_TIMEOUT] => 24
                    [SESSION_IP_MASK] => 0.0.0.0
                    [MAX_STORE_NUM] => 10
                    [STORE_IP_MASK] => 0.0.0.0
                    [STORE_TIMEOUT] => 525600
                    [CHECKWORD_TIMEOUT] => 525600
                    [PASSWORD_LENGTH] => 6
                    [PASSWORD_UPPERCASE] => N
                    [PASSWORD_LOWERCASE] => N
                    [PASSWORD_DIGITS] => N
                    [PASSWORD_PUNCTUATION] => N
                    [LOGIN_ATTEMPTS] => 0
                    [PASSWORD_REQUIREMENTS] => Пароль должен быть не менее 6 символов длиной.
                )

        )

    [SESS_IP] => 44.197.197.23
    [SESS_TIME] => 1631985336
    [BX_SESSION_SIGN] => 9b3eeb12a31176bf2731c6c072271eb6
    [fixed_session_id] => 9d533a60d6efee94be96614d944824eb
    [SALE_USER_ID] => 0
    [UNIQUE_KEY] => a043eb36ff6b6a14fb56675f4402ad7a
    [BX_LOGIN_NEED_CAPTCHA_LOGIN] => Array
        (
            [LOGIN] => 
            [POLICY_ATTEMPTS] => 0
        )

)

Поиск по журналу

Атеросклероз

2016 год, номер 4

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА У ПАЦИЕНТОВ С МОНОГЕННЫМИ ФОРМАМИ САХАРНОГО ДИАБЕТА

М.И. Воевода1,2, Е.В. Шахтшнейдер1, А.К. Овсянникова1, О.Д. Рымар1, Д.Е. Иванощук1,2, А.М. Курильщиков3, Ю.И. Рагино1
1Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», 630089, г. Новосибирск, ул. Б. Богаткова, 175/1
2117409@mail.ru
2Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», пр. Академика Лаврентьева, 10, Новосибирск, Новосибирская обл., 630090
3Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук», 630090, г. Новосибирск, пр. Ак. Лаврентьева, 8
Ключевые слова: сахарный диабет, сахарный диабет зрелого типа у молодых, гиперлипидемия, полиморфизм генов, maturity onset diabetes of the young, hyperlipidemia, polymorphism, genes
Страницы: 5-11

Аннотация

Maturity onset diabetes of the young (MODY) - генетически обусловленная форма сахарного диабета, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования, началом заболевания в молодом возрасте и наличием первичного дефекта функции β-клеток поджелудочной железы. Клинические проявления MODY гетерогенны. Цель работы - выполнить анализ липидного профиля и полиморфизма генов, участвующих в метаболизме липидов, у пациентов с MODY. Материалы и методы: в исследование были включены пациенты с фенотипом MODY старше 18 лет - 11 человек. Пациентам выполнено полное клиническое обследование, биохимические (в том числе определение С-пептида, гликозилированного гемоглобина, антител к B-клеткам) и ультразвуковые исследования. С помощью технологии высокопроизводительного секвенирования были проанализированы следующие гены: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8 и KCNJ11. Диабет MODY2 был подтвержден у 5 больных; MODY3, у 2 больных; MODY6, у 1 пациента; MODY8, у 2 пациентов; MODY12, у 1 пациента. Уровни липидов в плазме определяли по стандартной методике. В анализ включены гены липидного обмена APOA1, APOA2, АPOA4, АPOA5, APOB, APOC3, APOD, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9, SCARB1 и SREBF2. Результаты: гиперлипидемия диагностирована у пациентов с разными типами MODY -MODY2, MODY3 и MODY12. Выявлен Pro434Gln полиморфизм гена SREBF2 экзон 7 и полиморфизм Gly2Ser в гене SCARB1 экзоне 1. Определена нонсенс-мутация Ser474Ter в 9 экзоне гена LPL у 2 пациентов. Заключение: мутации в генах, участвующих в метаболизме липидов, могут приводить к нарушению липидного обмена у пациентов с MODY. Работа поддержана грантом Российского научного фонда, проект № 14-15-00496.