СОМАТИЧЕСКИЙ МОЗАИЦИЗМ И СТРУКТУРНАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНА GBP3 ПРИ АТЕРОСКЛЕРОЗЕ
А.А. Слепцов1, М.С. Назаренко1,2, А.В. Зайцева2, А.Н. Казанцев3, Н.Н. Бурков3, О.Л. Барбараш3, В.П. Пузырев1,2
1НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, 634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10
alexei.sleptcov@medgenetics.ru
2ФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университет Минздрава России, 634050, г. Томск, Московский тракт, 2
maria.nazarenko@medgenetics.ru
3ФГБНУ НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний, 650002, г. Кемерово, Сосновый б-р, 6
dr.antonio.kazantsev@mail.ru
Ключевые слова: вариации числа копий участков ДНК, атеросклероз, GBP3, цифровая капельная ПЦР, соматический мозаицизм
Страницы: 46-51
Аннотация
Цель исследования заключалась в сравнительном анализе вариаций по числу копий участков ДНК (CNV) в гене GBP3 в лейкоцитах и артериях пациентов с каротидным атеросклерозом. Материалом послужили парные образцы крови и атеросклеротические бляшки сонных артерий, полученные от пациентов с каротидным атеросклерозом (n = 94). Оценка CNV выполнялась с помощью цифровой капельной ПЦР. Показано, что у пациентов с каротидным атеросклерозом частота CNV в гене GBP3 в лейкоцитах крови составляет 44 %. CNV-делеция в гомозиготном состоянии выявлена у 5 (5,3 %) пациентов, а в гетерозиготном - у 36 (38,3 %). CNV-амплификация в том же регионе идентифицирована у одного больного. Соматический мозаицизм при сравнении образцов ДНК тканей атеросклеротической бляшки и лейкоцитов периферической крови обнаружен у 12 (13 %) пациентов. Мозаичные CNV-делеции преобладали в лейкоцитах периферической крови, в то время как CNV-амплификации - напротив, в атеросклеротических бляшках. Соматический мозаицизм по гену GBP3 при атеросклерозе широко представлен и имеет различное соотношение клонов, несущих тот или иной тип CNV по гену GBP3.
DOI: 10.15372/ATER20190404 |
