КАСКАДНЫЙ СКРИНИНГ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ
М.И. Воевода, Е.В. Шахтшнейдер, К.В. Макаренкова, Д.Е. Иванощук, П.С. Орлов, Ю.И. Рагино
ФГБНУ «НИИ терапии и профилактической медицины», 630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1
2117409@mail.ru
Ключевые слова: каскадный генетический скрининг, семейная гиперхолестеринемия, ген рецептора липопротеидов низкой плотности, ген пропротеинконвертазы субтилизинкексин тип 9, ген аполипопротеида В, мутации
Страницы: 5-10
Подраздел: Оригинальные статьи
Аннотация
Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. Каскадный генетический скрининг - поэтапная идентификация пациентов с СГХ. Каскадный скрининг - наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. Цель работы - изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. Исследование выполнено для пациентов с клиническим диагнозом «определенная» СГХ. Исследование одобрено этическим комитетом «НИИТПМ». Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование (GS Junior, Roche) с использованием технологии (Nimble Gen Seq Cap, Roche). Участие в опросе было добровольным и анонимным. В результате анализа ответов на вопросы получены данные о недостаточной информированности пациентов с СГХ и их родственников о современном состоянии проблемы. Определенные в данном исследовании мутации и полиморфизмы гена LDLR подтверждают генетическую гетерогенность спектра структурных изменений гена рецепторов липопротеидов низкой плотности у пациентов с СГХ.
|
