Издательство СО РАН

Издательство СО РАН

Адрес Издательства СО РАН: Россия, 630090, а/я 187
Новосибирск, Морской пр., 2

soran2.gif

Baner_Nauka_Sibiri.jpg


Яндекс.Метрика

Array
(
    [SESS_AUTH] => Array
        (
            [POLICY] => Array
                (
                    [SESSION_TIMEOUT] => 24
                    [SESSION_IP_MASK] => 0.0.0.0
                    [MAX_STORE_NUM] => 10
                    [STORE_IP_MASK] => 0.0.0.0
                    [STORE_TIMEOUT] => 525600
                    [CHECKWORD_TIMEOUT] => 525600
                    [PASSWORD_LENGTH] => 6
                    [PASSWORD_UPPERCASE] => N
                    [PASSWORD_LOWERCASE] => N
                    [PASSWORD_DIGITS] => N
                    [PASSWORD_PUNCTUATION] => N
                    [LOGIN_ATTEMPTS] => 0
                    [PASSWORD_REQUIREMENTS] => Пароль должен быть не менее 6 символов длиной.
                )

        )

    [SESS_IP] => 100.24.20.141
    [SESS_TIME] => 1711639865
    [BX_SESSION_SIGN] => 9b3eeb12a31176bf2731c6c072271eb6
    [fixed_session_id] => d57995be2d1dee72b1e054c0d32a6e26
    [UNIQUE_KEY] => 1b555db7109141c58e3881bf1fd6e1de
    [BX_LOGIN_NEED_CAPTCHA_LOGIN] => Array
        (
            [LOGIN] => 
            [POLICY_ATTEMPTS] => 0
        )

)

Поиск по журналу

Сибирский научный медицинский журнал

2018 год, номер 5

СПЕКТР МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ И РАЗНООБРАЗИЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМ БОЛЕЗНИ ШТАРГАРДТА

Н.Л. ШЕРЕМЕТ1, И.Г. ГРУШКЭ1, Н.В. ЖОРЖОЛАДЗЕ1, И.А. РОНЗИНА1, А.А. МИКАЕЛЯН1, С.А. КУРБАТОВ2, В.В. КАДЫШЕВ3, К.И. АНОШКИН3, В.В. СТРЕЛЬНИКОВ3
1НИИ глазных болезней
sheremet_n@mail.ru
2Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр
kurbatov80@list.ru
3Медико-генетический научный центр
Vvh.kad@gmail.com
Ключевые слова: болезнь Штаргардта, палочко-колбочковая дистрофия, мутации, высокопроизводительное параллельное секвенирование, ABCA4, ELOVL4, PROM1, CNGB3, Stargardt disease, cone-rod dystrophy, mutation, high-performance parallel sequencing, ABCA4, ELOVL4, PROM1, CNGB3
Страницы: 65-71
Подраздел: Клиническая медицина

Аннотация

Цель исследования - оценить спектр молекулярно-генетических нарушений и разнообразие клинических форм у пациентов с болезнью Штаргардта. Материал и методы. В исследование включены 56 пациентов в возрасте на момент обследования от 15 до 74 лет, которым в анамнезе или при осмотре был поставлен диагноз болезнь Штаргардта. Всем больным проводили стандартные и дополнительные офтальмологические методы исследования, а также высокопроизводительное параллельное секвенирование кодирующих последовательностей и прилежащих участков интронов генов ABCA4, ELOVL4, PROM1 и CNGB3, а также минорных экзонов гена ABCA4 . Результаты. Мутации в одном из четырех генов ( ABCA4, ELOVL4, PROM1 и CNGB3 ) обнаружены у 46 из 56 обследованных (82,1 %). Выявлена обратная корреляция между длительностью заболевания и потерей остроты зрения в год для трех групп ( k = -0,86, k = -0,93, k = -0,63, р < 0,05 соответственно при дебюте болезни Штаргардта в возрасте менее 10 лет, 11-30 лет и более 31 года). Частая мутация гена ABCA4 p.G1961E обнаружена у 18 пациентов и в 83 % случаев (15 человек) ассоциирована с легким течением болезни Штаргардта. Комплексная мутация [p.L541P, p.A1038V] выявлена у 17 больных, в 53 % случаев (9 человек) определяет тяжелое течение заболевания. Однако в компаунд-гетерозиготном состоянии с миссенс-мутацией p.G1961E в гене АВСА4 отмечено относительно легкое течение болезни Штаргардта. Заключение. Потеря зрительных функций при болезни Штаргардта зависит от тяжести генетического дефекта в каждом конкретном случае и от длительности заболевания в общем по выборке.

http://sibmed.net/article/637/snmzh_5-2018_sheremet_i_dr_65-71.pdf

DOI: 10.15372/SSMJ20180511